Всемирный День осведомленности о болезни Дюшенна — это международное празднование, посвященное тяжелому типу мышечной дистрофии. Он отмечается 7 сентября (7/9), что является ссылкой на 79 экзонов гена Дюшенна. Главная цель дня — повысить осведомленность о мышечной дистрофии Дюшенна и важности ранней диагностики и ежедневной терапии.
Один из лучших способов, которым мы можем помочь бороться с болезнями и обеспечить людям быструю диагностику и эффективное лечение, — это помочь повысить осведомленность о них.
Чем больше люди знают о различных заболеваниях и состояниях здоровья, тем больше вероятность того, что они получат медицинскую помощь и лечение до того, как станет слишком поздно. Вот почему Всемирный день осознания Дюшенна так важен для страдающих мышечной дистрофией Дюшенна.
Этот день проходит ежегодно и всегда имеет разную направленность. Например, недавно этот день был посвящен стандартам ухода. Таким образом, это не только помогает повысить осведомленность общественности о мышечной дистрофии Дюшенна в целом, но и ежегодный фокус помогает поставить аспект этого заболевания и его лечения в центр внимания
В рамках Всемирного дня осведомленности Дюшенна одной из главных целей является помощь в обучении родителей и семей детей с этим заболеванием. С помощью этого дня они расширяют свои знания о болезни и обеспечить наилучший уход.
История Международного дня осведомленности о болезни Дюшенна
Несмотря на то, что Всемирный День осведомленности Дюшенна проходит только с 2014 года, с тех пор он оказал огромное влияние и помог улучшить жизнь тысяч людей, страдающих этим заболеванием.
С момента своего основания этот день теперь отмечается во всем мире благодаря поддержке многих глобальных благотворительных организаций. На самом деле этот день стал настолько важным событием, что теперь он находится под патронажем парламента Европейского Союза, а также поддерживается Папой Римским Франциском.
Мышечные дистрофии — это группа генетических нарушений, характеризующихся мышечной слабостью. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наиболее распространенная и тяжелая форма, вызванная мутацией в гене дистрофина, находящегося под сарколеммой. Молекулярные механизмы заболевания были широко исследованы с момента открытия этого гена в 1986 году. МДД была названа в честь Гийома-Бенджамина Дюшенна, французского невролога, который открыл и первым описал это заболевание.
МДД поражает в основном мужчин из-за своего способа наследования (один из 3500 новорожденных мальчиков страдает этим заболеванием), но и у женщин с единственной копией дефектного гена иногда проявляют легкие симптомы. Первые симптомы мышечной дистрофии обычно начинаются примерно в 4 года и быстро прогрессируют. К 12 годам большинство мальчиков с МДД уже не могут ходить.
Общие проблемы, связанные с мышечной дистрофией Дюшенна, включают сколиоз, проблемы с дыханием из-за слабых мышц, органов дыхания, кардиомиопатию и умственную отсталость. Средняя продолжительность жизни составляет 26 лет, но при отличном уходе и терапии некоторые пациенты могут дожить до 30 или 40 лет. Более 300 000 мальчиков живут с этим заболеванием во всем мире. Эта болезнь не знает ни культурных, ни экономических, ни социальных границ.
Как отпраздновать Всемирный День осведомленности Дюшенна
Всемирный День памяти Дюшенна отмечается под патронатом Европейского парламента. Он направлен на повышение осведомленности об этом расстройстве, а также на распространение информации о физиотерапии и других методах лечения, которые помогают максимально повысить качество жизни.
Независимо от того, являетесь ли вы пациентом, поддерживающим родственником или не имеете никакого отношения к мышечной дистрофии Дюшенна, наверняка найдется множество способов поддержать этот важный день. Один из самых простых способов — это социальные сети.
Многие люди, имеющие отношение к мышечной дистрофии Дюшенна, любят использовать этот ежегодный день как повод для сбора средств. Почему бы и не поучаствовать? Кроме того, вы сами можете получить спонсорскую поддержку для выполнения каких-то специальных задач. Некоторые присоединяются к благотворительной организации и действуют с ними добровольцами.
На самом деле не имеет значения, как участвовать во Всемирном дне осведомленности Дюшенна. Каждая мелочь поможет повысить осознание этого разрушительного состояния.
Хорошей новостью является то, что в последнее время появились новые методы генной терапии с заметными достижениями в использовании традиционных стратегий замены генов, технологий на основе РНК и фармакологических подходов. В частности, антисмысловой опосредованной пропуск экзона показал обнадеживающие результаты и имеет многообещающие перспективы для лечения дистрофических мышц.
- 2020 — 7 сентября (Пн)
- 2021 — 7 сентября (Вт)
- 2022 — 7 сентября (Ср)
- 2023 — 7 сентября (Чт)
- 2024 — 7 сентября (Сб)
- 2025 — 7 сентября (Вс)
